Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。

苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。

BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）

Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）

苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）

經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。

以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）

以下哪一項不是乳腺癌高危因素：（）

核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）