單項(xiàng)選擇題Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）
A.生化檢查：血液及腦脊液中乳酸升高
B.尸檢：典型的神經(jīng)病理改變
C.特征性的影像學(xué)改變
D.分子學(xué)檢查：遺傳性基因缺陷
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1.單項(xiàng)選擇題Leigh綜合征病變的主要特征：（）
A.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側(cè)彌漫壞死
B.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側(cè)點(diǎn)狀壞死
C.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側(cè)點(diǎn)狀壞死
D.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側(cè)彌漫壞死
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型：判斷題
以下哪一個(gè)不是乳腺癌預(yù)防措施：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
題型：判斷題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用，而（）則可能會(huì)加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
題型：多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型：判斷題
針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會(huì)有太大影響。
題型：判斷題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。
題型：判斷題