A.MT-TK
B.MT-ND1
C.MT-CO3
D.MT-ATP6
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A.生化檢查：血液及腦脊液中乳酸升高
B.尸檢：典型的神經(jīng)病理改變
C.特征性的影像學(xué)改變
D.分子學(xué)檢查：遺傳性基因缺陷
A.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側(cè)彌漫壞死
B.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側(cè)點(diǎn)狀壞死
C.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側(cè)點(diǎn)狀壞死
D.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側(cè)彌漫壞死
最新試題
Leigh綜合征病變的主要特征：（）
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素：（）
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢(xún)，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個(gè)，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。