單項選擇題視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個,散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
A.50,40-50%;
B.60,40-50%;
C.60,30-40%;
D.50,30-40%;
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1.單項選擇題以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
A.sanger測序;
B.基因芯片;
C.核型分析;
D.NGS;
2.單項選擇題視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
A.1/2500-4000;
B.1/3500-4000;
C.1/4000-5000;
D.1/5000-7000;
最新試題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()
題型:單項選擇題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。
題型:判斷題
以下哪一個不是乳腺癌預防措施:()
題型:單項選擇題
以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:單項選擇題
以下哪一項不是乳腺癌高危因素:()
題型:單項選擇題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
題型:判斷題
以下哪一個屬于乳腺癌預防性檢測:()
題型:單項選擇題
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行,不會有太大影響。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導、視網(wǎng)膜代謝、細胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
題型:多項選擇題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型:判斷題