判斷題Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。
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3.多項選擇題核基因組突變的致病機制可以為：（）
A.呼吸鏈復(fù)合物中亞基基因突變
B.呼吸鏈復(fù)合物組裝因子的突變
C.導(dǎo)致呼吸鏈中非蛋白成分缺乏
D.造成mtDNA不穩(wěn)定的突變
4.多項選擇題Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
A.常染色體顯性遺傳（AD）
B.常染色體隱性遺傳（AR）
C.X連鎖遺傳
D.母系遺傳
5.單項選擇題線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）
A.MT-TK
B.MT-ND1
C.MT-CO3
D.MT-ATP6
最新試題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。
題型：判斷題
以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）
題型：單項選擇題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
題型：單項選擇題
核基因組突變的致病機制可以為：（）
題型：多項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細胞功能受損；光感受器功能進行性受損；周邊視野進行性喪失。
題型：判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）
題型：單項選擇題
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點：（）
題型：單項選擇題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型：判斷題