A.呼吸鏈復(fù)合物中亞基基因突變
B.呼吸鏈復(fù)合物組裝因子的突變
C.導(dǎo)致呼吸鏈中非蛋白成分缺乏
D.造成mtDNA不穩(wěn)定的突變
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A.常染色體顯性遺傳（AD）
B.常染色體隱性遺傳（AR）
C.X連鎖遺傳
D.母系遺傳
A.MT-TK
B.MT-ND1
C.MT-CO3
D.MT-ATP6
A.生化檢查：血液及腦脊液中乳酸升高
B.尸檢：典型的神經(jīng)病理改變
C.特征性的影像學(xué)改變
D.分子學(xué)檢查：遺傳性基因缺陷
A.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側(cè)彌漫壞死
B.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側(cè)點狀壞死
C.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側(cè)點狀壞死
D.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側(cè)彌漫壞死
最新試題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進行性受損；周邊視野進行性喪失。
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點告知遺傳風(fēng)險及建議基因檢測即可。
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）