判斷題正常人苯丙氨酸濃度為《3mg/dl。
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1.判斷題血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常,如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代,將影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學(xué)功能。
4.多項(xiàng)選擇題隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和對(duì)PKU的深入研究,出現(xiàn)了一些新的PKU治療方法,包括()
A.長(zhǎng)鏈脂肪酸治療
B.苯丙氨酸裂解酶
C.酶替代療法
D.干細(xì)胞移植
5.多項(xiàng)選擇題()通過(guò)紅色面包霉生化反應(yīng)的遺傳控制研究,于1945年提出“一基因一酶假說(shuō)”
A.比德?tīng)?br />
B.加羅德
C.泰特姆
D.鮑林
最新試題
Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會(huì)有太大影響。
題型:判斷題
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用,而()則可能會(huì)加速其惡化,而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
題型:多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個(gè),散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
BRCA1/2基因是哪種類(lèi)型的基因:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題