判斷題血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常，如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代，將影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學(xué)功能。
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1.判斷題2009年6月，衛(wèi)生部頒布實(shí)施《新生兒疾病篩查管理辦法》，明確規(guī)定了我國(guó)當(dāng)前新生兒篩查的主要病種為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和聽力障礙。
3.多項(xiàng)選擇題隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和對(duì)PKU的深入研究，出現(xiàn)了一些新的PKU治療方法，包括（）
A.長(zhǎng)鏈脂肪酸治療
B.苯丙氨酸裂解酶
C.酶替代療法
D.干細(xì)胞移植
4.多項(xiàng)選擇題（）通過紅色面包霉生化反應(yīng)的遺傳控制研究，于1945年提出“一基因一酶假說”
A.比德爾
B.加羅德
C.泰特姆
D.鮑林
5.單項(xiàng)選擇題由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖貯積癥
E.著色性干皮病
最新試題
Leigh綜合征病變的主要特征：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測(cè)：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
題型：判斷題
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會(huì)有太大影響。
題型：判斷題