多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.苯丙酮酸
E.丙氨酸
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1.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的檢查確診方法:()
A.血苯丙氨酸測(cè)定
B.尿苯丙酮酸試驗(yàn)
C.尿蝶呤譜分析
D.基因檢測(cè)
2.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予()
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.干細(xì)胞移植
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床癥狀出現(xiàn)的時(shí)間一般為()
A.新生兒期
B.3-6個(gè)月
C.1歲
D.2-3歲
E.3-4歲
最新試題
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
題型:判斷題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型:判斷題
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測(cè):()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞,分別是:()
題型:多項(xiàng)選擇題