多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的檢查確診方法：（）
A.血苯丙氨酸測(cè)定
B.尿苯丙酮酸試驗(yàn)
C.尿蝶呤譜分析
D.基因檢測(cè)
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1.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.干細(xì)胞移植
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床癥狀出現(xiàn)的時(shí)間一般為（）
A.新生兒期
B.3-6個(gè)月
C.1歲
D.2-3歲
E.3-4歲
最新試題
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征病變的主要特征：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類(lèi)，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型：判斷題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢(xún)，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
題型：判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)不是乳腺癌預(yù)防措施：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題