判斷題世界衛(wèi)生組織根據(jù)G6PD的酶活性水平和臨床癥狀，把G6PD的變異型分成5類，除第一類和第二類（酶活性小于10%）患者均表現(xiàn)出該病的臨床癥狀外，其他三類（酶活性大于10%）患者通常無臨床癥狀。
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3.多項選擇題在對G6PD基因進行測序后對測序結(jié)果進行解讀時，需要注意如下幾點：（）
A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子，故所有外顯子上的突變都應進行考慮（同時考慮突變的頻率等信息）
B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異（對不同種族的患者進行解讀時需考慮）
C.位于重要功能區(qū)的突變（尤其是在沒有文獻報道的情況下）
D.盡可能全的收集已有的文獻信息，為獲得更準確的解讀結(jié)果做好支撐
4.單項選擇題從G6PD基因突變的頻譜上看，該基因的突變覆蓋了所有的外顯子，但導致酶活性嚴重缺乏（剩余酶活性為0-10%，伴有慢性非球形紅細胞性貧血）的突變主要集中在（），該區(qū)域為G6PD基因的重點功能結(jié)構(gòu)域，位于此區(qū)域的致病突變通常會對基因的功能產(chǎn)生較大的影響。
A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13
5.多項選擇題葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括：（）
A.非球形細胞溶血性貧血
B.新生兒黃疸
C.藥物性和感染性溶血
D.食用蠶豆后發(fā)生溶血
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針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行，不會有太大影響。
題型：判斷題
遺傳性腫瘤是生殖細胞突變。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細胞或色素上皮細胞（RPE）功能受損，從而導致視力進行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
以下哪一項不是乳腺癌高危因素：（）
題型：單項選擇題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）
題型：單項選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。
題型：判斷題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。
題型：判斷題
核基因組突變的致病機制可以為：（）
題型：多項選擇題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
題型：判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）
題型：單項選擇題