您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子,故所有外顯子上的突變都應(yīng)進行考慮(同時考慮突變的頻率等信息)
B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異(對不同種族的患者進行解讀時需考慮)
C.位于重要功能區(qū)的突變(尤其是在沒有文獻報道的情況下)
D.盡可能全的收集已有的文獻信息,為獲得更準(zhǔn)確的解讀結(jié)果做好支撐
A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13
A.非球形細(xì)胞溶血性貧血
B.新生兒黃疸
C.藥物性和感染性溶血
D.食用蠶豆后發(fā)生溶血
A.酶活性嚴(yán)重缺乏(0-10%),伴有慢性非球形紅細(xì)胞性貧血
B.酶活性嚴(yán)重缺乏(1%-10%),可有急性溶血性貧血
C.酶活性輕中度缺乏(10%-60%),常因感染或藥物誘發(fā)溶血
D.酶活性正常(>60%)
E.酶活性高于正常(>150%)
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個,散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
以下哪一個屬于烈性突變:()
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
男性不可能患乳腺癌。
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞,分別是:()
Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進行性神經(jīng)退化性疾病。
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點告知遺傳風(fēng)險及建議基因檢測即可。
BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()