PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測即可。

針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會有太大影響。

Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。

Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。

在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用，而（）則可能會加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。

以下哪一個(gè)屬于烈性突變：（）

視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。

線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）

Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。

經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。