判斷題葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的診斷方法主要有酶活性測(cè)定法和基因測(cè)序法，其中酶活力的定性和定量檢測(cè)都是基于從NADP到NADPH的變化。酶活性測(cè)定能準(zhǔn)確鑒定半合子男性和純合子女性，但不能鑒定雜合子女性。基因測(cè)序法是明確診斷女性雜合子的唯一檢測(cè)方法。
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
4.多項(xiàng)選擇題在對(duì)G6PD基因進(jìn)行測(cè)序后對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行解讀時(shí)，需要注意如下幾點(diǎn)：（）
A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子，故所有外顯子上的突變都應(yīng)進(jìn)行考慮（同時(shí)考慮突變的頻率等信息）
B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異（對(duì)不同種族的患者進(jìn)行解讀時(shí)需考慮）
C.位于重要功能區(qū)的突變（尤其是在沒有文獻(xiàn)報(bào)道的情況下）
D.盡可能全的收集已有的文獻(xiàn)信息，為獲得更準(zhǔn)確的解讀結(jié)果做好支撐
5.單項(xiàng)選擇題從G6PD基因突變的頻譜上看，該基因的突變覆蓋了所有的外顯子，但導(dǎo)致酶活性嚴(yán)重缺乏（剩余酶活性為0-10%，伴有慢性非球形紅細(xì)胞性貧血）的突變主要集中在（），該區(qū)域?yàn)镚6PD基因的重點(diǎn)功能結(jié)構(gòu)域，位于此區(qū)域的致病突變通常會(huì)對(duì)基因的功能產(chǎn)生較大的影響。
A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13
最新試題
針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會(huì)有太大影響。
題型：判斷題
遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型：判斷題
以下哪一個(gè)不是乳腺癌預(yù)防措施：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用，而（）則可能會(huì)加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
題型：多項(xiàng)選擇題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型：判斷題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題