判斷題2009年6月，衛(wèi)生部頒布實施《新生兒疾病篩查管理辦法》，明確規(guī)定了我國當前新生兒篩查的主要病種為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和聽力障礙。
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2.多項選擇題隨著科學技術的發(fā)展和對PKU的深入研究，出現(xiàn)了一些新的PKU治療方法，包括（）
A.長鏈脂肪酸治療
B.苯丙氨酸裂解酶
C.酶替代療法
D.干細胞移植
3.多項選擇題（）通過紅色面包霉生化反應的遺傳控制研究，于1945年提出“一基因一酶假說”
A.比德爾
B.加羅德
C.泰特姆
D.鮑林
4.單項選擇題由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖貯積癥
E.著色性干皮病
5.單項選擇題表現(xiàn)為智力發(fā)育不全、舞蹈樣動作和強迫性自殘行為，并伴有高尿酸血癥、尿酸尿、血尿、尿道結石和痛風的疾病是（）
A.半乳糖血癥
B.自毀容貌綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.胱氨酸血癥
E.白化病
最新試題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進行性神經(jīng)退化性疾病。
題型：判斷題
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點：（）
題型：單項選擇題
以下哪一個不是乳腺癌預防措施：（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項選擇題
男性不可能患乳腺癌。
題型：判斷題
遺傳性腫瘤是生殖細胞突變。
題型：判斷題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導、視網(wǎng)膜代謝、細胞結構外，還包括：（）
題型：多項選擇題
以下哪一個屬于烈性突變：（）
題型：單項選擇題