問(wèn)答題黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
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2.問(wèn)答題苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
3.問(wèn)答題先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
5.填空題治療糖原累積病的目的在于（）。
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2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開(kāi)始。
題型：填空題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
題型：填空題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型：判斷題
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題