7個(gè)月女?huà)耄^發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。