黏多糖病

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。