具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

黏多糖病

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？