苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

治療糖原累積病的目的在于（）。

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。