填空題Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
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低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
題型:單項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
題型:填空題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
題型:單項選擇題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項選擇題