糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

治療糖原累積病的目的在于（）。

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）