糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）