判斷題診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
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7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項(xiàng)選擇題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
黏多糖病
題型:名詞解釋
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:?jiǎn)柎痤}
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題