判斷題肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
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2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
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具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
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肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
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具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
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