填空題肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
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2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：?jiǎn)柎痤}
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
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糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題