糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

12歲女孩，學(xué)習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）