苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）

以下哪一個(gè)屬于烈性突變：（）

以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素：（）

Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。

PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測即可。

Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。

Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）

核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）

視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個(gè)，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。