多項選擇題基因測序在臨床應用都包括那些方面？（）
A.病原體檢測
B.產前診斷
C.疾病診斷
D.手術治療
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1.單項選擇題下列變異可以通過SIFT預測的是：（）
A.nonsence
B.missense
C.Synonymous
D.Framshift
2.單項選擇題Citrin缺乏癥是一種：（）
A.遺傳性代謝病
B.遺傳性神經肌肉病
C.遺傳性骨病
D.遺傳性免疫系統(tǒng)疾病
3.單項選擇題不屬于高通量測序技術的文庫制備流程是：（）
A.超聲打斷
B.末端加“A”
C.PCR
D.樣本定量
4.單項選擇題對于藥物代謝活性下降的患者如何用藥（）
A.劑量不變
B.提升劑量
C.降低劑量
最新試題
Leigh綜合征確診的金標準為：（）
題型：單項選擇題
以下哪一項不是乳腺癌高危因素：（）
題型：單項選擇題
在減緩視網膜色素變性疾病進展時有一定的作用，而（）則可能會加速其惡化，而應當避免大劑量使用。
題型：多項選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點告知遺傳風險及建議基因檢測即可。
題型：判斷題
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點：（）
題型：單項選擇題
視網膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網膜色素變性病人的比例為（）。
題型：單項選擇題
核基因組突變的致病機制可以為：（）
題型：多項選擇題
視網膜中包括兩種感光細胞，分別是：（）
題型：多項選擇題
視網膜色素變性是一種視網膜感光細胞或色素上皮細胞（RPE）功能受損，從而導致視力進行性缺失的一種視網膜變性疾病。
題型：判斷題
視網膜色素變性的臨床診斷標準包括：視錐細胞功能受損；光感受器功能進行性受損；周邊視野進行性喪失。
題型：判斷題