單項(xiàng)選擇題下列變異可以通過(guò)SIFT預(yù)測(cè)的是：（）
A.nonsence
B.missense
C.Synonymous
D.Framshift
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1.單項(xiàng)選擇題Citrin缺乏癥是一種：（）
A.遺傳性代謝病
B.遺傳性神經(jīng)肌肉病
C.遺傳性骨病
D.遺傳性免疫系統(tǒng)疾病
2.單項(xiàng)選擇題不屬于高通量測(cè)序技術(shù)的文庫(kù)制備流程是：（）
A.超聲打斷
B.末端加“A”
C.PCR
D.樣本定量
3.單項(xiàng)選擇題對(duì)于藥物代謝活性下降的患者如何用藥（）
A.劑量不變
B.提升劑量
C.降低劑量
最新試題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個(gè)，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型：判斷題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。
題型：判斷題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用，而（）則可能會(huì)加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
題型：多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞，分別是：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)屬于烈性突變：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題