單項選擇題Citrin缺乏癥是一種：（）
A.遺傳性代謝病
B.遺傳性神經肌肉病
C.遺傳性骨病
D.遺傳性免疫系統(tǒng)疾病
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1.單項選擇題不屬于高通量測序技術的文庫制備流程是：（）
A.超聲打斷
B.末端加“A”
C.PCR
D.樣本定量
2.單項選擇題對于藥物代謝活性下降的患者如何用藥（）
A.劑量不變
B.提升劑量
C.降低劑量
4.判斷題藥物基因組學就是個體化用藥。
5.判斷題藥物基因組學會延長藥物申報成功時間。
最新試題
視網膜色素變性的高度異質性特征表現(xiàn)為以下四個方面：遺傳異質性，基因型異質性，表型異質性和臨床異質性。
題型：判斷題
Leigh綜合征確診的金標準為：（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點：（）
題型：單項選擇題
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行，不會有太大影響。
題型：判斷題
根據目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。
題型：判斷題
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結構變異。
題型：判斷題
視網膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網膜色素變性病人的比例為（）。
題型：單項選擇題
視網膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）
題型：多項選擇題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項選擇題