填空題HGMD是()的簡(jiǎn)稱。
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1.多項(xiàng)選擇題NGS在疾病基因診斷過(guò)程中出現(xiàn)陰性結(jié)果的可能原因包括:()
A.疾病診斷不明確
B.技術(shù)缺陷
C.解讀偏差與人為失誤
D.檢測(cè)范圍不全
2.多項(xiàng)選擇題痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良(HSP-TCC)的主要特點(diǎn)包括:()
A.肌無(wú)力
B.胼胝體發(fā)育不良
C.腦萎縮
D.智力低下
3.多項(xiàng)選擇題下列屬性不屬于NGS的包括:()
A.測(cè)序讀長(zhǎng)短
B.通量大
C.實(shí)驗(yàn)流程簡(jiǎn)單、快捷
D.單位堿基測(cè)序成本高
4.多項(xiàng)選擇題基因測(cè)序在臨床應(yīng)用都包括那些方面?()
A.病原體檢測(cè)
B.產(chǎn)前診斷
C.疾病診斷
D.手術(shù)治療
5.單項(xiàng)選擇題下列變異可以通過(guò)SIFT預(yù)測(cè)的是:()
A.nonsence
B.missense
C.Synonymous
D.Framshift
最新試題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型:判斷題
以下哪一個(gè)屬于烈性突變:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
男性不可能患乳腺癌。
題型:判斷題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞,分別是:()
題型:多項(xiàng)選擇題
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型:判斷題
核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
題型:判斷題