多項選擇題NGS在疾病基因診斷過程中出現(xiàn)陰性結(jié)果的可能原因包括：（）

A.疾病診斷不明確
B.技術(shù)缺陷
C.解讀偏差與人為失誤
D.檢測范圍不全


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1.多項選擇題痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良（HSP-TCC）的主要特點包括：（）

A.肌無力
B.胼胝體發(fā)育不良
C.腦萎縮
D.智力低下

2.多項選擇題下列屬性不屬于NGS的包括：（）

A.測序讀長短
B.通量大
C.實驗流程簡單、快捷
D.單位堿基測序成本高

3.多項選擇題基因測序在臨床應用都包括那些方面？（）

A.病原體檢測
B.產(chǎn)前診斷
C.疾病診斷
D.手術(shù)治療

4.單項選擇題下列變異可以通過SIFT預測的是：（）

A.nonsence
B.missense
C.Synonymous
D.Framshift

5.單項選擇題Citrin缺乏癥是一種：（）

A.遺傳性代謝病
B.遺傳性神經(jīng)肌肉病
C.遺傳性骨病
D.遺傳性免疫系統(tǒng)疾病