A.核型分析
B.QF-PCR
C.FISH
D.MLPA
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A.頭臀長度
B.胎兒鼻骨
C.AFP(AFP是血清篩查的指標)
D.NT
A.血清學篩查以正常人群中位數(shù)的倍數(shù)作為檢驗結果的標準
B.產(chǎn)前篩查標志物的水平隨孕周的增加會有很大的變化
C.篩查方法有孕早期篩查、孕中期篩查和孕晚期篩查
D.產(chǎn)前篩查的指標有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A
A.產(chǎn)前篩查是防治出生缺陷的重要步驟
B.篩查出的可疑者需要進一步的確診
C.年齡是產(chǎn)前篩查的第一個指標
D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一種新的產(chǎn)前診斷方法
A.染色體疾病主要包括染色體數(shù)目異常和染色體結構的異常
B.唐氏綜合征是由于染色體數(shù)目異常引起的疾病
C.貓叫綜合征是由于染色體結構異常引起的疾病
D.地中海貧血癥是常染色體疾病
A.出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構,功能,代謝異常
B.出生缺陷是造成死胎、早期流產(chǎn)、圍產(chǎn)兒死亡、嬰兒死亡和先天殘疾的主要原因
C.出生缺陷的預防重點是產(chǎn)前干預
D.新生兒疾病篩查也能預防出生缺陷
最新試題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質性特征表現(xiàn)為以下四個方面:遺傳異質性,基因型異質性,表型異質性和臨床異質性。
核基因組突變的致病機制可以為:()
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個,散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質增生和纖維狀增生。
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標準包括:視錐細胞功能受損;光感受器功能進行性受損;周邊視野進行性喪失。
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導、視網(wǎng)膜代謝、細胞結構外,還包括:()
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
Leigh綜合征病變的主要特征:()