單項(xiàng)選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。進(jìn)一步檢查明確診斷（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
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1.單項(xiàng)選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。治療采用（）
A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
2.單項(xiàng)選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。最可能的診斷（）
A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼-匹克病
3.單項(xiàng)選擇題9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核、直徑約20～80μm的細(xì)胞。進(jìn)一步檢查（）
A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞
B.找尼曼-匹克細(xì)胞
C.肝活檢
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦苷酶酶活性測定
4.單項(xiàng)選擇題9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核、直徑約20～80μm的細(xì)胞。診斷明確后采用哪種治療（）
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
5.單項(xiàng)選擇題9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核、直徑約20～80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是（）
A.慢性粒細(xì)胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
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黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
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治療糖原累積病的目的在于（）。
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7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
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Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
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21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
題型：多項(xiàng)選擇題