A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
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A.慢性粒細(xì)胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
A.治療開(kāi)始越早，效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30～50mg／kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
進(jìn)一步檢查（）
A.甲狀腺功能
B.糖代謝功能試驗(yàn)
C.肝功能+銅藍(lán)蛋白
D.骨骼X片+尿黏多糖
E.血苯丙氨酸
男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
確診該病檢查（）
A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定
E.血苯丙氨酸
最新試題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）