判斷題α基因發(fā)生缺失或者突變，使α肽鏈合成減少或者缺如，導致β鏈累積，形成β四聚體，叫做β地貧。

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3.多項選擇題以下關(guān)于唐氏綜合征表述正確的為：（）

A.30歲以下孕婦唐氏綜合征的再發(fā)風險為10%
B.在出生缺陷防控三級體系中，第三級階段是防止唐氏綜合征發(fā)生的重要階段
C.唐氏綜合征臨床評估，需要綜合病史以及體檢結(jié)果
D.早期干預包括演說療法、社交訓練、交流訓練、行為訓練有助于提高自主生活能力

4.多項選擇題以下關(guān)于NIFTY無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測描述正確的是：（）

A.檢測基于孕婦外周血中存在胎兒游離DNA
B.檢測可用于孕12-24周
C.檢測過程需要分離母親DNA和胎兒DNA
D.降低唐篩假陽性、不必要的有創(chuàng)診斷、以及由有創(chuàng)診斷導致的流產(chǎn)
E.這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)

5.多項選擇題以下關(guān)于胎兒游離DNA描述正確的是：（）

A.妊娠第2周開始即可檢出胎兒游離DNA
B.隨著孕周增加而增加，存在個體差異
C.DNA片段較小，平均166bp左右。常規(guī)技術(shù)很難檢測。
D.來源于胎兒細胞凋亡；胎盤滋養(yǎng)層細胞的凋亡
E.分娩后游離DNA仍然存在于母血內(nèi)很長時間才消失