A.30歲以下孕婦唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為10%
B.在出生缺陷防控三級(jí)體系中,第三級(jí)階段是防止唐氏綜合征發(fā)生的重要階段
C.唐氏綜合征臨床評(píng)估,需要綜合病史以及體檢結(jié)果
D.早期干預(yù)包括演說(shuō)療法、社交訓(xùn)練、交流訓(xùn)練、行為訓(xùn)練有助于提高自主生活能力
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A.檢測(cè)基于孕婦外周血中存在胎兒游離DNA
B.檢測(cè)可用于孕12-24周
C.檢測(cè)過(guò)程需要分離母親DNA和胎兒DNA
D.降低唐篩假陽(yáng)性、不必要的有創(chuàng)診斷、以及由有創(chuàng)診斷導(dǎo)致的流產(chǎn)
E.這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)
A.妊娠第2周開(kāi)始即可檢出胎兒游離DNA
B.隨著孕周增加而增加,存在個(gè)體差異
C.DNA片段較小,平均166bp左右。常規(guī)技術(shù)很難檢測(cè)。
D.來(lái)源于胎兒細(xì)胞凋亡;胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞的凋亡
E.分娩后游離DNA仍然存在于母血內(nèi)很長(zhǎng)時(shí)間才消失
A.完全型
B.易位型
C.嵌合型
D.倒位型
E.缺失型
A.特殊面容
B.智力障礙
C.不孕不育
D.白血病
E.發(fā)育緩慢
F.猝死
A.染色體之間發(fā)生易位
B.由于細(xì)胞分裂過(guò)程中染色體不分離造成
C.身體的一部分細(xì)胞正常,一部分細(xì)胞多出一條21號(hào)染色體
最新試題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個(gè),散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用,而()則可能會(huì)加速其惡化,而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見(jiàn)的基因是:()
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
以下哪一個(gè)屬于烈性突變:()
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為:()
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。