單項選擇題通常情況下，X-連鎖隱性遺傳病女性發(fā)病率很低，在哪種特殊情況下可以引起女性發(fā)??？（）

A.Lyon化
B.多倍體
C.女性年紀(jì)大
D.近親結(jié)婚


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1.單項選擇題線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）

A.MT-TK
B.MT-ND1
C.MT-CO3
D.MT-ATP6

2.多項選擇題Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）

A.常染色體顯性遺傳（AD）
B.常染色體隱性遺傳（AR）
C.X連鎖遺傳
D.母系遺傳

4.單項選擇題Leigh綜合征病變的主要特征：（）

A.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側(cè)彌漫壞死
B.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側(cè)點狀壞死
C.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側(cè)點狀壞死
D.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側(cè)彌漫壞死

5.單項選擇題Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）

A.生化檢查：血液及腦脊液中乳酸升高
B.尸檢：典型的神經(jīng)病理改變
C.特征性的影像學(xué)改變
D.分子學(xué)檢查：遺傳性基因缺陷

7.多項選擇題苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.苯丙酮酸
E.丙氨酸

9.多項選擇題視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）

A.夜盲；
B.眼底色素沉積；
C.色盲；
D.周邊視野縮??；

10.單項選擇題以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）

A.sanger測序；
B.基因芯片；
C.核型分析；
D.NGS；