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臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.23)

來源：考試資料網(wǎng)

1 為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

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2 典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

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3 患兒男，2歲。出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）

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4 疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做（）

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5 非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）

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