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執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試

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臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.20)

來源：考試資料網(wǎng)

1 苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）

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2 兒童苯丙酮尿癥實驗室檢查首選是（）

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3 2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）

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4 男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）

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5 臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）

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