單項(xiàng)選擇題ACMG發(fā)表關(guān)于攜帶者篩查所選取疾病的原則不包括（）
A.具備相應(yīng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)
B.對(duì)于陰性結(jié)果的剩余風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估要準(zhǔn)確
C.對(duì)于檢出的致病突變，其與疾病表型的相關(guān)性需要被明確指出
D.嚴(yán)重致死的常染色體顯性疾病攜帶者不發(fā)病，但后代有患病風(fēng)險(xiǎn)
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1.單項(xiàng)選擇題血友病的危害性不包括（）
A.凝血障礙
B.進(jìn)行性貧血
C.反復(fù)出血
D.關(guān)節(jié)畸形
2.單項(xiàng)選擇題2011年，Kingsmore首次提出將NGS技術(shù)應(yīng)用于攜帶者篩查，結(jié)果顯示人均攜帶多少個(gè)致病突變（）
A.2.4
B.2.6
C.2.8
D.3.0
3.單項(xiàng)選擇題單基因遺傳病不包括以下哪種疾?。ǎ?/a>
A.脆性X綜合征
B.貓叫綜合征
C.血友病
D.苯丙酮尿癥
4.單項(xiàng)選擇題下列屬于出生缺陷的三級(jí)預(yù)防體系的是（）
A.孕前和植入前
B.產(chǎn)前
C.新生兒
D.ABC
最新試題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測(cè)：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型：判斷題
男性不可能患乳腺癌。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型：判斷題