單項(xiàng)選擇題血友病的危害性不包括（）
A.凝血障礙
B.進(jìn)行性貧血
C.反復(fù)出血
D.關(guān)節(jié)畸形
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1.單項(xiàng)選擇題2011年，Kingsmore首次提出將NGS技術(shù)應(yīng)用于攜帶者篩查，結(jié)果顯示人均攜帶多少個(gè)致病突變（）
A.2.4
B.2.6
C.2.8
D.3.0
2.單項(xiàng)選擇題單基因遺傳病不包括以下哪種疾?。ǎ?/a>
A.脆性X綜合征
B.貓叫綜合征
C.血友病
D.苯丙酮尿癥
3.單項(xiàng)選擇題下列屬于出生缺陷的三級(jí)預(yù)防體系的是（）
A.孕前和植入前
B.產(chǎn)前
C.新生兒
D.ABC
最新試題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型：判斷題
Leigh綜合征病變的主要特征：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見(jiàn)的基因是：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。
題型：判斷題
遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型：判斷題
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
題型：判斷題