A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
C.46,XX(XY),-13,+t(13q;21q)
D.46,XXXX(XY),del(21),(q11)
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A.核型分析
B.QF-PCR
C.FISH
D.MLPA
A.頭臀長度
B.胎兒鼻骨
C.AFP(AFP是血清篩查的指標(biāo))
D.NT
A.血清學(xué)篩查以正常人群中位數(shù)的倍數(shù)作為檢驗(yàn)結(jié)果的標(biāo)準(zhǔn)
B.產(chǎn)前篩查標(biāo)志物的水平隨孕周的增加會有很大的變化
C.篩查方法有孕早期篩查、孕中期篩查和孕晚期篩查
D.產(chǎn)前篩查的指標(biāo)有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A
A.產(chǎn)前篩查是防治出生缺陷的重要步驟
B.篩查出的可疑者需要進(jìn)一步的確診
C.年齡是產(chǎn)前篩查的第一個指標(biāo)
D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一種新的產(chǎn)前診斷方法
A.染色體疾病主要包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)的異常
B.唐氏綜合征是由于染色體數(shù)目異常引起的疾病
C.貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病
D.地中海貧血癥是常染色體疾病
最新試題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
以下哪一個不是乳腺癌預(yù)防措施:()
以下哪一個屬于烈性突變:()
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn):()
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個,散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會有太大影響。