判斷題夫妻雙方都是正常人,雙方也無家族遺傳病史,沒有必要做孕前遺傳病攜帶者基因檢測(cè)。
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PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
題型:判斷題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn):()
題型:單項(xiàng)選擇題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()
題型:單項(xiàng)選擇題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
題型:判斷題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
題型:單項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
題型:多項(xiàng)選擇題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
題型:單項(xiàng)選擇題