判斷題X連鎖隱性遺傳病,如果母親是攜帶者,父親正常,他們生育遺傳病患兒的幾率是50%。

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視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()

題型:多項(xiàng)選擇題

核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()

題型:多項(xiàng)選擇題

Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。

題型:判斷題

Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。

題型:判斷題

經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。

題型:判斷題

在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用,而()則可能會(huì)加速其惡化,而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。

題型:多項(xiàng)選擇題

針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會(huì)有太大影響。

題型:判斷題

以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn):()

題型:單項(xiàng)選擇題

PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測即可。

題型:判斷題

視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個(gè),散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。

題型:單項(xiàng)選擇題