Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）

遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。

視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。

核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）

視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）

經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。

以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測：（）

Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。

BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）

Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。