苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。

以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測(cè)：（）

經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。

苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）

視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞，分別是：（）

視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。

視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）

以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）

Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。

核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）