單項(xiàng)選擇題因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是（）。
A.苯丙酮尿癥
B.著色性干皮病
C.黏多糖沉積病
D.白化病
E.半乳糖血癥
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1.單項(xiàng)選擇題尿黑酸尿癥患者因缺乏（）而發(fā)病。
A.尿黑酸氧化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.半乳糖激酶
E.苯丙氨酸羥化酶
4.判斷題所有的染色體單體都是致死的。
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視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型：判斷題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型：判斷題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見(jiàn)的基因是：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
題型：判斷題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
題型：判斷題
Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。
題型：判斷題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征病變的主要特征：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題