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A.The clinical diagnosis may or may not be specific
B.The inheritance mode is not clear for the isolated cases
C.The progression(進展) of condition can take several decades
D.Locus heterogeneity(位點差異性)
A.Chromosome banding
B.FISH
C.Mass spectrometry(MS)
D.Next Generation Sequencing(NGS-二代測序)
A.Clinicians should have educational materials about the disease and the test
B.Clinicians should have test result report forms that explain the test and the patient’s testresult
C.Clinicians should have collection of data on phenotype and genotype
D.Essential elements of genetic testing are easy to be acquired(獲得)
最新試題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進展時有一定的作用,而()則可能會加速其惡化,而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
以下哪一個屬于烈性突變:()
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
以下哪一個屬于乳腺癌預(yù)防性檢測:()
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個,散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。